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加强产前筛查,促进母婴健康
【浏览次数:368】【2020-05-25 10:10】【字体:放大 正常 缩小】【打印页面】【关闭窗口

产前筛查和产前诊断——被认为是检测胎儿是否健康的重要检查,许多孕妇家庭都想了解。有人认为它是个保险箱,有人认为做不做没关系,如何正确认识?怎样选择和正确解读结果呢?

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为了促进母婴健康,我们建议孕妇在11-13+6周做胎儿颈项透明层厚度检查,孕15-20周进行中孕期血清学筛查;孕20-24周进行系统超声检查。由于重大结构畸形出生后无法治疗,比如,唐氏综合征、18-三体综合征等出生后根本无法治疗或难以治疗的出生缺陷,出生后导致儿童死亡或严重残疾,对于这些重大出生缺陷我们希望能够尽早筛查出高风险孕妇,然后进一步进行产前诊断明确诊断。

 

    产前诊断中心针对染色体病已经有比较常规的产前诊断方式,比如孕中期羊膜腔穿刺,就是抽取一定量羊水做细胞培养,然后行染色体核型分析,这一技术比较成熟,可以直观观察羊水标本细胞中有无染色体数目的增加或减少、染色体结构异常,然后判断这些染色体异常是否会致病,还是仅仅染色体结构异常或多态变异,可能并不影响生理功能。比如染色体平衡异位或倒位,因为基因数量不变、功能不会缺失,所以并不致病,这样的胎儿就可以出生。但如果重要的染色体数目增加或减少、染色体部分片段缺失,胎儿就会存在严重的先天性疾病,比如常见的唐氏综合征。

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哪些是高风险孕妇?

 

① 孕妇预产期年龄≥35周岁;

②产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常或其他畸形;

③产前筛查提示胎儿染色体异常高风险;

④曾生育染色体病患儿或夫妻一方为染色体异常携带者;

⑤羊水过多或者过少等。

 

02

产前筛查有哪些手段?

 

 

产前筛查技术包括三种:血清学筛查、胎儿超声筛查,另外一种就是著名的“无创产前检测”——孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查,即采用孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA进行二代测序,通过生物信息学分析,来评估胎儿非整倍体的风险。



传统的产前筛查通常采用联合年龄、超声检查和血清学检测的结果,对孕妇进行胎儿患21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱得华斯综合征)、开放性神经管畸形的风险预测。

①年龄:计算的是预产期时的年龄,年龄越大风险系数越高;

②超声筛查:在孕11-13+6周测量胎儿颈后透明层的厚度(NT)和鼻骨完整性(NB),同时能检出大多数严重结构畸形的胎儿,如严重的神经管畸形、唇腭裂、先天性心脏病、肢体异常、脐膨出和腹裂等。

③血清学筛查:通过早、中孕不同时期检测母血清中的特定指标来计算。如俗称的“早唐筛”(孕9-13+6周抽血):妊娠相关蛋白A(PAPP-A)、游离β-HCG;“中唐筛”(孕15-20+6周抽血)甲胎蛋白(AFP)、游离β-HCG和雌三醇E3(uE3)等。

 

 

04

如何解读传统血清学筛查的报告?

 

21三体综合征、18三体综合征低风险值分别为<1/270,<1/350,只表明胎儿发生该种先天异常的机会很低,并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性。

21三体综合征、18三体综合征高风险值分别为>1/270,>1/350,表明胎儿发生该种先天异常的可能性较大,并不能确诊,建议返原医生处做进一步遗传咨询和产前诊断。

若存在21三体风险值在1/270-1/1000之间、18三体风险值在1/350-1/1000之间、游离β-HCG的MOM>2.5或者≤0.25,应与原医生沟通做进一步的遗传咨询和产前诊断。

注意:血清学筛查不适用于双胎。

 

05

无创产前检测很准,是不是只做这个就可以了?

“无创产前检测(Noninvasive prenatal test,NIPT)” 用于筛查2l和18号染色体三体的敏感性达99.4%、96.6%,特异性达99.8%、99.9%;筛查13号和性染色体非整倍体的敏感性达86.4%、89.5%,特异性达99.9%、99.9%。这与传统的血清学筛查相比,确实要高很多。但仍然不是100%正确。阳性结果后续还是要通过产前诊断技术获得胎儿细胞来确诊的。包括终止妊娠在内的任何临床决策不得仅依据NIPT的结果。

NIPT有很多注意事项的:

1)胎儿游离DNA在母血中的比重对结果影响很大,因此小孕周和母亲体重过大会影响检测结果。一般要求孕12周以上,母亲体重指数<40。

2)胎儿游离DNA系胎盘脱落的DNA,有时胎盘与胎儿的染色体不一定一致,这种嵌合的情况会导致检测出错。

3)被忽略的双胎之一消失、母体肿瘤、母体染色体异常也会导致假阳性。部分孕期用药、1年内有异体输血、异体细胞治疗,也会影响结果。

4)2016年国家推荐NIPT只针对13/18/21三体。随着技术进步,NIPT已拓展至双胎,无创产前检测-plus扩展到筛查其他常染色体三体和88种微缺失/微重复。但这依然不能覆盖所有的染色体异常。而有时血清学筛查会有额外提示,因此也不是完全能代替传统血清学筛查。

5)NIPT不能评估胎儿神经管畸形和腹壁缺损风险。超声发现胎儿结构异常不能采用NIPT,而必须做产前诊断。目前基因病还不能用NIPT诊断。

 

 

 

 

 


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